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Une brève histoire de l'ostéogenèse imparfaite

L’ostéogénèse imparfaite, « osteogenesis imperfecta », encore appelée « maladie des os de verre » ou « maladie de Lobstein », est une maladie congénitale, causée par une mutation autosomique dominante hétérozygote dans 95% des cas. La maladie de Lobstein ne touche environ qu’une personne sur 10 000 à 20 000. Plusieurs symptômes lui sont associés : problèmes auditifs, ostéoporose, fractures spontanées, dysmorphie faciale, coloration des Lire...