Une brève histoire de l'ostéogenèse imparfaite

Une brève histoire de l'ostéogenèse imparfaite

L’ostéogénèse imparfaite, « osteogenesis imperfecta » signifie « formation osseuse incomplète ».
C’est une maladie bien connue des ORL, encore appelée « maladie des os de verre » ou « maladie de Lobstein », du nom du médecin qui l'a décrit. 


L’ostéogénèse imparfaite nécessitait un article à part entière même si, congénitale, causée par une mutation autosomique dominante hétérozygote dans 95% des cas, elle ne touche environ qu’une personne sur 10 000 à 20 000.

L’ostéogénèse imparfaite est :
• Une maladie génétique, c’est à dire transmise par les gènes des parents ;
• De transmission autosomique, c’est à dire transmise par les chromosomes non sexuels ;
Le caractère dominant signifie que la présence d’un seul allèle modifié est suffisante pour transmettre la maladie ;
• Hétérozygote signifie que la pénétrance est variable selon les individus porteurs de l’affection, car un seul allèle est modifié.
Le mode homozygote concerne 2 allèles modifiés, l’affection est donc infiniment plus sévère, voire non viable.

L’allèle est une séquence modifiée du gène de départ.
Dans les gènes autosomiques, il y a toujours 2 allèles présents pour chaque gène (un seul suffisant à exprimer la maladie si dominant),
Alors que dans les chromosomes sexuels, appariés 2 à 2 (XY chez le garçon, XX chez la femme), il n’y a pas d’allèle sain compensant l’allèle déficient sur le Y. Donc, seuls les garçons sont atteints par un allèle transmis par le X (par la mère, en l’occurrence). La maladie s’exprime donc toujours chez le garçon, la femme portant le gène déficient est homozygote pour la déficience, est morte-née.

L’exemple le plus célèbre est la fameuse hémophilie du tsar Nicolas II et de sa famille assassinés à Ekaterinbourg en juillet 1918 : seuls les hommes étaient atteints d’hémophilie, transmise par la mère, porteuse saine.


Pour l’ostéogénèse imparfaite, la mutation du gène en question se traduit par un défaut de synthèse du collagène de type I.
Ce collagène assure aux tissus une résistance mécanique à l’étirement. Secrété par les cellules du tissu conjonctif, il est présent dans les os, les cartilages et le tissu interstitiel pulmonaire.

Son absence va donc entrainer :

• Une ostéoporose, avec des déformations osseuses tout à fait variables selon les individus,


• Des fractures spontanées ou quasi spontanées
,




• Une anomalie faciale très caractéristique (dysmorphie cranio-faciale),

• Une très surprenante coloration des sclérotiques en bleu (le blanc des yeux), ce qui permet parfois de détecter ces maladies à pénétrance faible chez des patients venus consulter pour une surdité.


Tous les tissus contenant du collagène de type I peuvent être touchés, le pronostic vital dépend de complications respiratoires associées aux déformations du rachis dans les cas graves.

• Une atteinte auditive, variable là aussi. Une revue récente de la littérature de 16 séries de patients analyse les caractéristiques cliniques de l’atteinte auditive. Selon les études, la prévalence se situerait entre 2% et 94% des cas. La gravité de la maladie n’interférant pas, semble-t-il, dans l’atteinte auditive.


Quel type de surdité ?

La maladie elle-même nous oriente.

Il s’agira souvent d’une surdité transmissionnelle par ankylose stapédo-vestibulaire, exactement comme l’otospongiose et une intervention peut être pratiquée, similaire à celle de l’otospongiose.

Chez le sujet moins jeune on rapporte une surdité perceptionnelle et une surdité mixte qui, dans ce cas, associera la transmission à laquelle se rajoutera avec le temps la part perceptionnelle liée à l’âge. Cette surdité est généralement bilatérale mais pas systématiquement symétrique.

Enfin la dysmorphie cranio faciale est source d’un autre problème, similaire à celui que l’on retrouve chez l’enfant : une atteinte séro muqueuse par dysfonction tubaire. Là encore un geste chirurgical (pose d’aérateurs trans-tympaniques) pourra être proposé.


Conclusion

Curieuse affection que cette maladie des os de verre qu’il nous arrive de retrouver en consultation.

Vingt ans après sa mort, il parait nécessaire de nous souvenir de Michel Petrucciani, l’un des plus grands pianistes de jazz de tous les temps, mort d’une complication pulmonaire à l’âge de 36 ans. Et quel meilleur hommage lui rendre en réécoutant les plus grands standards repris, qu’il interprétait si magistralement : Round midnight, Take the A train ou Caravan.


Quelques prodiges se moquent de leur handicap. Et dans le domaine musical, Petrucciani n’a vraisemblablement rien à envier à Beethoven, qui présentait des acouphènes et une surdité handicapante.



Références
 :

• 125ème congrès de la société française d’ORL, Octobre 2018, Paris
• F. Carré, Paris





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1Commentaires

  • Avatar
    Catherine
    Feb 15, 2019

    Ah ! Petrucciani !! Fabuleux !!!

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